Programma di Screening neonatale
Il programma di screening neonatale per la FC della Regione Marche è attivo dal 1995 e vede coinvolti il Laboratorio di Screening Regionale Neonatale (U.O. Neuropsichiatria Infantile dell’ A.O. Ospedali Riuniti Marche Nord, Presidio Ospedaliero di Fano), il Laboratorio di Genetica e il CRRFC (Ospedali Riuniti di Ancona, POAS “G. Salesi”). Il primo algoritmo in uso era quello a doppio richiamo (IRT/IRT); da Marzo 2001 è in uso l’algoritmo a doppio passo (IRT/DNA/IRT) più sensibile e specifico del precedente.
Il Laboratorio Regionale di Screening ha operato sempre in linea con le raccomandazioni internazionali e nazionali in tema di screening neonatale. Particolare cura è stata inoltre posta nel garantire costantemente, in termini di medicina di laboratorio, un’elevata qualità del programma. L’aggiornamento costante dei risultati e dei casi positivi allo screening neonatale ha dimostrato una complessiva efficienza del programma ed ha consentito diverse presentazioni congressuali e lavori scientifici nazionali.
Nelle Marche l’incidenza della malattia rispecchia la media nazionale ed i portatori sani sono circa 60.000. Inoltre, nascendo circa 12.000 bambini l’anno, si presume che debbano essere diagnosticati circa 4-6 nuovi casi ogni anno, che poi dovranno essere seguiti per tutta la vita.
La rete sanitaria marchigiana legata al processo di screening neonatale coinvolge 4 tipi di istituzioni:
- Punti nascita: sono i reparti ospedalieri o, in alternativa, l’insieme degli ostetrici sul territorio, che si occupano della gestione dei neonati nel periodo immediatamente successivo alla nascita.
- Laboratorio di Screening Neonatale: è il laboratorio a cui vengono inviati tutti i campioni di sangue prelevati ai neonati e che esegue il test di screening per la fibrosi cistica.
- Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare: è il laboratorio che ricerca le mutazioni del gene della fibrosi cistica nei campioni di sangue risultati positivi al test di screening.
- Centro Regionale per la Fibrosi Cistica: è il reparto specializzato nella diagnosi e la cura della fibrosi cistica; qui si eseguono tutti i test di approfondimento diagnostico, tra cui il test del sudore.
Rientrano nella rete i Servizi Sanitari sul territorio: sono costituiti dai pediatri/medici di famiglia, l’ASUR, i Distretti Sanitari che insieme al Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica prendono in carico il paziente diagnosticato.
L’attività di screening neonatale per la FC nelle Marche rappresenta un tipico esempio di attività multidisciplinare finalizzata al miglioramento dell’assistenza ed alla prevenzione in cui sono coinvolti tutti i punti nascita delle Marche, il Centro regionale di screening neonatale di Fano, il Laboratorio di Citogenetica del Salesi, il Centro regionale Fibrosi Cistica del Salesi.
Il miglioramento delle modalità di screening negli anni ha permesso di ridurre di oltre il 60% il numero di neonati richiamati per approfondimento diagnostico, riducendo così notevolmente l’impatto psicologico negativo sulle famiglie.
L’introduzione dello screening ha notevolmente migliorato l’incidenza della diagnosi precoce nella Regione Marche: infatti, il numero di nuove diagnosi nel periodo 1995-2003 è cresciuto del doppio rispetto ai corrispondenti nove anni precedenti (1986-1994). Inoltre, l’età media della diagnosi, pari a 45 mesi nel periodo pre-screening, è risultata inferiore a 6 mesi nel periodo dello screening.
La diagnosi precoce consente:
- Il miglioramento dell’assistenza e della qualità di vita di questi pazienti in termini di parametri di crescita, di performance polmonare e prolungamento della sopravvivenza.
- L’individuazione delle famiglie a rischio con possibilità di consulenza genetica specifica e di uno “screening a cascata” mirato e allargato ai componenti a rischio della famiglia, permettendo di fatto una prevenzione della malattia stessa.
Dati relativi allo screening neonatale FC nella Marche (1995-2008)
Totale soggetti sottoposti a screening – 185272
Malati individuati allo screening – 53
Frequenza nella Marche – 1:3495
Questi dati testimoniano come la sopravvivenza sia molto aumentata rispetto al passato, fino a far emergere anche in FC i problemi dell’età adulta ed anziana. La popolazione FC in Italia oggi è per oltre il 40% composta da soggetti adulti, che presentano esigenze del tutto diverse da quelle della popolazione FC pediatrica. Inoltre la qualità di vita e le condizioni di salute dei pazienti sono migliorate al punto tale che molte ragazze con FC hanno portato a termine gravidanze con successo. È ipotizzabile pertanto che i bambini con Fibrosi Cistica che nascono oggi possano vivere molto più a lungo grazie alla diagnosi precoce ed a nuovi approcci terapeutici. Mentre in età pediatrica il peso delle cure è del tutto gravato sui genitori/familiari del paziente, in età adulta i pazienti devono imparare a gestire in modo autonomo la loro malattia cercando di conciliarla con uno stile di vita compatibile con le esigenze lavorative, sociali e familiari, che si avvicini il più possibile a quello dei coetanei adulti sani.
