Dati generali
Caratteristiche demografiche (dati 2014):
Caratteristiche demografiche e cliniche dei pazienti in carico
Al 31/12/2014 risultano in carico al CRRFC 180 pazienti FC con le seguenti caratteristiche demografiche e cliniche (Figure 2-6).
Grazie ad un efficiente programma regionale di screening neonatale per la FC, effettuato dal Centro Regionale di Screening Neonatale in collaborazione il Laboratorio di Genetica del l’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Marche Norde con il CRRFC di Ancona, l’età mediana alla diagnosi si è progressivamente ridotta (è ora pari a 6,72 mesi).
Grazie a cure sempre più personalizzate recentemente mirate a correggere il difetto genetico alla base della patologia, all’avvento di nuovi approcci terapeutici per migliorare la clearance mucociliare, ridurre l’infiammazione, prevenire e trattare la malnutrizione, aumentare l’aderenza alle terapie, prevenire e trattare le riacutizzazioni respiratorie e fronteggiare le complicanze del paziente adolescente-adulto si è registrato un lento ma costante aumento della percentuale di pazienti di età superiore ai 18 anni.
Caratteristiche demografiche:
– maschi =90 (50%), femmine = 90 (50%)
– età mediana = 14,86 anni (range: 0.46-64,72 anni)
– età <18 anni = 105 (58,3%) - età>18 anni = 75 (41,7%)
– età mediana alla diagnosi = 0.56 anni (range: -0,52*-62,21)
* il dato negativo indica diagnosi prenatale su feto
Caratteristiche cliniche:
– pazienti con sufficienza pancreatica = 90 (50%)
– pazienti con insufficienza pancreatica = 90 (50%)
– pazienti F508del omozigoti = 26 (14,4%)
– pazienti F508del eterozigoti = 78 (43,3%)
– pazienti con altre mutazioni = 71 (39,5%)
– pazienti con alleli complessi = 3 (1,7%)
– pazienti con infezione cronica da Pseudomonasaeruginosa = 59 (32,7%)
– pazienti con infezione cronica da Staphylococcusaureus = 99 (55,0%)
– pazienti con infezione cronica da Staphylococcusaureusmeticillino resistente = 4 (2.2%)
– pazienti con infezione cronica da Burkholderiacepaciacomplex = 2 (1.1%)
– pazienti con infezione cronica da Mycobacteriumabscessus = 1 (0.5%)
– pazienti con infezione cronica da Aspergillusfumigatus = 18 (10,0%)
– pazienti con infezione cronica da altri germi (Alcaligenesxylosoxidans, Stenotrophomonasmaltophilia, ecc) = 17 (9,4%)
– il valore medio di FEV1 (%pred) per classi d’età
– 6-10aa = 99,07
– 11-15aa = 92,45
– 16-20aa = 85,74
– 21-15aa = 67,10
– 26-30aa = 71,56
– 31-35aa = 67,00
– 36-40aa = 72,90
– >41aa = 73,90
