VERTEX: parere positivo sull’estensione di Kaftrio per i bambini con età compresa tra 2 e 5 anni

CHI SIAMO
- MissioneL’Associazione marchigiana da oltre vent’anni si prende cura dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica dando loro tutto il sostegno legale, normativo, solidale per migliorarne la qualità di vita. È composta da pazienti, genitori, medici, terapisti, amici. Come Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale offre servizi qualificati in tema di Fibrosi Cistica a tutta la collettività: Assistenza pazienti: incontri post diagnosi, aiuto diretto alle famiglie, interventi per una migliore qualità della degenza presso il Centro Regionale FC Assistenza legale e normativa: riconoscimento invalidità civile, diritto all’assistenza economica, diritto ai servizi sociali, diritto alla libera circolazione, diritto alle agevolazioni fiscali, diritto al collocamento obbligatorio al lavoro Sostegno alla Ricerca Promozione della conoscenza della FC per favorirne l’informazione, la diagnosi precoce, la cura migliore e l’aggiornamento sulle nuove acquisizioni Confronto con le Istituzioni, regionali e territoriali, al fine di migliorare l’assistenza, la cura e la prevenzione della FC
- ProgettiLa LIFC Marche sostiene la Ricerca per la FC finanziando, nell’Associazione LIFC, i progetti meritevoli di attenzione e sostegno. Nel 2011 la LIFC Marche è impegnata per la realizzazione di: Rete Regionale FC attraverso la costruzione dei Presidii di Rete nelle province di Ascoli Piceno, Fermo, Macerata e Pesaro e la Conferenza regionale d’Organizzazione per operatori in FC Incontri sul territorio con pazienti e familiari, Zone territoriali, Centri di Riabilitazione, Medici di Base I Volume di divulgazione FC ‘Nutrizione e Fibrosi Cistica’ dedicato a pazienti, scuole, medici e pediatri di famiglia Progetto di Educazione alla FC, Scuole Superiori provincia di Ancona Progetto Telemedicina per assistenza domiciliare
- StoriaLa nostra Associazione nasce il 02 gennaio 1985 per la volontà di alcuni sostenitori, con lo scopo di favorire la conoscenza di questa patologia e di migliorare il livello di assistenza dei piccoli pazienti che sin dall’istituzione del Centro di Assistenza per la Mucoviscidosi, nel 1980, frequentavano il Salesi, l’Ospedaletto dei Bambini, in Ancona. Tra i soci fondatori, il Prof. Caramia, il Dott. Gagliardini ed alcuni familiari di pazienti; Pàstena è il primo Presidente. Anni difficili per un’associazione pioniera, anche se – siamo agli inizi degli anni ’80 – i piccoli pazienti potevano già godere del trattamento di fisioterapia domiciliare. Dopo la presidenza Monina, ex sindaco di Ancona – siamo a cavallo degli anni ’80/90 – è la volta di Gattafoni e con lui l’Associazione Marchigiana per la Lotta contro la Fibrosi Cistica ha caratterizzato il suo impegno a supporto del Centro, cercando di sopperire a tutte le urgenze e necessità di questo. La Legge 548/93 ha mutato radicalmente lo scenario dell’Assistenza per i pazienti in FC, concentrando gli sforzi dell’Associazione nell’applicazione della normativa sul territorio, cercando di superare le difformità interpretative ed applicative, soprattutto in ordine agli interventi di assistenza domiciliare e di erogazione gratuita di farmaci ed apparecchiature…
- StatutoScarica lo Statuto in formato PDF – [QUI]
- Consiglio direttivoPresidente: Tricarico Gerardo Senigallia AN, Tel. 348-2643541 Vice Presidente: Baldoni Laura Macerata, Tel. 347-2519499 Segretario: Moscillo Anna Civitanova Marche MC, Tel. 338-4958019 Tesoriere: Mengucci Andrea Marzocca di Senigallia AN, Tel. 349-8376139 Consiglieri: Cocci Claudio – Altidona FM, Tel. 347 4435994 Strappati Stefano – Agugliano AN, Tel 339 8217226 Valdarchi Renato – Urbania PU, Tel 347-9446381 Coordinatore LIFC Marche: Vincenzo Massetti Tel. 071 94480 / 347-8985178 amfibrosicistica@fastwebnet.it Coordinatori provinciali LIFC Marche: – Coordinatore ANCONA: Baldini Luisa Ancona, Tel. 347-0638227 – Coordinatore ASCOLI P.: Baldassarri Leonardo Montefiore (AP), Tel. 333-3986999 – Coordinatore PESARO: Valdarchi Renato Urbania (PU), Tel. 347-9446381 – Coordinatore MACERATA: Luchetti Massimo Montecassiano (MC), Tel. 338-6790205 Consiglio Direttivo Nazionale: Rappresentante LIFC Marche: Grazia Salvatori Tel. 339-5944000 – salvgrazia@hotmail.it Membro elettivo: Vincenzo Massetti Tel. 071 94480 / 347-8985178 – amfibrosicistica@fastwebnet.it Consiglio Direttivo Nazionale Rappresentante LIFC Marche Grazia Salvatori 339 5944000 salvgrazia@hotmail.it Membro elettivo Vincenzo Massetti 071 94480 – 347 8985178 amfibrosicistica@fastwebnet.it
LA PATOLOGIA
- PatologiaCosa è la Fibrosi Cistica? La Fibrosi Cistica è la malattia genetica, di tipo autosomico recessivo (solo il figlio che eredita una mutazione dal padre e una dalla madre risulta malato), più frequente nella razza bianca. È causata dalla mutazione di un gene particolare, chiamato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che determina un’alterazione negli scambi di acqua e sali a livello della membrana cellulare di alcuni organi, con produzione di un muco denso e vischioso che compromette in varia misura la funzionalità degli organi interessati (polmoni ed intestino, in particolare). La sua frequenza è di 1 caso ogni 2500 nuovi nati. In Italia sono circa 4500 i pazienti affetti da FC. Nella popolazione generale un individuo su 25 è portatore sano della mutazione del gene FC. Il portatore non sviluppa la malattia né mostra alcun sintomo. In Italia oltre 2 milioni di persone sono portatori sani del gene CFTR. La Fibrosi Cistica colpisce gli organi contenenti ghiandole a secrezione mucosa, in particolare polmoni, pancreas ed intestino che vengono intasati da muco denso e vischioso. Ciò causa problemi importanti agli apparati respiratorio e digestivo. Le ghiandole sudoripare, inoltre, tendono a produrre un sudore particolarmente salato. Il grado con cui ogni…
- NormativaIn Italia ci sono diverse leggi che tutelano i diritti dei malati di fibrosi cistica e dei loro familiari. Le abbiamo suddivise in aree tematiche: Fibrosi cistica: Legge 548/93 PDF Circolare Ministeriale 54/93 PDF D.P.C.M. 21 marzo 2008 art. 50– Livelli essenziali assistenza PDF Invalidità ed handicap: Legge 508/1988 art. 1 – Aventi diritto all’indennità di accompagnamento PDF Legge 289/1990 – Indennità di accompagnamento e indennità di frequenza PDF Legge 104/1992 – Assistenza, integrazione sociale e diritti persone con handicap PDF D.M. 5/2/1992 – Tabella invalidità PDF Legge 68/1999 – Norme per il diritto al lavoro dei disabili PDF Legge 80/2006 art. 6 – Semplificazione adempimenti amministrativi per le persone con disabilità PDF D. L. 2/8/2007 – Patologie con esclusione di visita controllo PDF Legge 133/2008 art. 80 – Piano straordinario verifica invalidità civili PDF Trasporti: Regolamento attuazione Cod. str. Art. 188 – Parcheggi per disabili PDF Direttiva del P.C.M. 21 novembre 2000 – Trasporto umanitari PDF Lavoro: Legge 68/1999 – Diritto al lavoro dei disabili PDF Regione Marche: Delibera Giunta reg.le n. 3341 del 12 settembre 1994 – Atto di coordinamento ex lege 548/93 PDF Delibera Giunta reg.le n. 645 del 20 aprile 2009 – Nuovo modello assistenziale FC…
SOSTIENICI
- Dona Ora
- Diventa SocioLa partecipazione volontaria è alla base di ogni movimento democratico. Questa diventa ancor più rilevante in una Onlus, dove l’utilità sociale costituisce la molla per un impegno reale di tutti. Di fronte ai grandi impegni assunti – nei confronti di tutta la collettività, si badi bene, e non solo dei soci – occorre sostenere la nostra Associazione perlomeno con la propria adesione ideale e concreta. Per fare questo è necessario essere in tanti: pazienti, familiari, amici, medici etc., non solo per avere più peso specifico con le Istituzioni. Diventare Socio è un impegno civile individuale a condividere idee, progetti ed obiettivi comuni: solo così la partecipazione democratica si traduce in strategia vincente. Nel 2009 i soci LIFC Marche sono stati circa 200: l’obiettivo è di raggiungere il traguardo ambizioso di “quota trecento” entro il 2010. DOMANDA ADESIONE 2011
- Idee solidali
CENTRO FIBROSI CISTICA
- Centro FCCon deliberazione n. 2114 del 02 giugno 1980 si istituiva il Centro Assistenza per la Mucoviscidosi presso la Divisione di Pediatria dell’Ospedale ‘G. Salesi’ di Ancona diretta dal Prof. Caramia. Sotto la responsabilità del Dott. Gagliardini, la terapista Tiziana Brasili, le infermiere Rita Luciani e Milena Carotti, coadiuvate dal caposala Marco Ceccarelli, costituirono il primo nucleo operativo che si prendeva cura dei piccoli pazienti FC.Nell’82 si aggiungeva anche il terapista Luigi Pietroni: Tiziana e Luigi, insieme al Dott. Gagliardini, ancora oggi sono in prima linea nel nostro Centro e ne costituiscono la memoria storica. Con Delibera regionale n. 3341 del 12 settembre 1994, la Regione Marche ha emanato un atto di coordinamento nei confronti delle UUSSLL allo scopo di uniformare l’erogazione delle prestazioni in favore dei soggetti affetti da FC in attuazione della Legge 548 del 23 dicembre 1993 che prevede l’istituzione dei Centri di Riferimento Regionale presso cui i pazienti possono trovare competenze adeguate a soddisfare le loro esigenze assistenziali. Con Delibera regionale n. 645 del 20 aprile 2009, la Regione Marche è intervenuta per adeguare il Centro di Riferimento Regionale FC alle nuove aspettative di qualità di vita dei pazienti in FC.
- StrutturaIl Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica nelle Marche è una Struttura Operativa Semplice Dipartimentale (SOSD) assegnata al Dipartimento Materno Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti “Umberto I° – GM Lancisi – G. Salesi” di Ancona. La sua sede è c/o il Presidio Ospedaliero di Alta Specializzazione “G. Salesi”, Via Corridoni, 11 – 60123 Ancona. I recapiti telefonici del Centro sono: Segreteria: 071 5962026 Laboratorio fisiopatologia e riabilitazione respiratoria: 071 5962025 Visualizzazione ingrandita della mappa
- Strutture AssistenzialiAmbulatorio Vengono effettuate visite specialistiche pediatriche, visite specialistiche pneumo-allergologiche, prove di funzionalità respiratoria e prove allergiche. Le prenotazione sono effettuate dal CUP (Centro Unico di Prenotazione): tel.071 5964051 Day – Hospital (DH) Si eseguono i controlli necessari per la prevenzione, la diagnosi e la cura di: broncopneumopatia cronica; insufficienza digestivo-nutrizionale; complicanze della fibrosi cistica; patologie correlate ed altre malattie respiratorie infantili. Viene eseguito l’iter diagnostico per: pazienti con screening neonatale positivo per la fibrosi cistica; pazienti con sospetto clinico di malattia. Vengono eseguite: prove di funzionalità respiratoria sia per i pazienti collaboranti (di età superiore ai 6 anni) che per i più piccoli; istruzione e terapia educazionale rivolta a pazienti e genitori circa le tecniche di fisioterapia respiratoria e di terapia inalatoria; valutazione dietetica ed educazione alimentare per una adeguata introduzione calorica; supporto psicologico; monitoraggio delle complicanze specifiche della FC Le prenotazioni del DH sono programmate dai medici e dagli operatori del Centro. In casi particolari possono essere concordate telefonicamente con il pediatra/medico di famiglia, che può contattare il Centro dal lunedì al sabato (tel. 071 5962026: ore 12-14; sabato ore 8-12). Degenza ordinaria Presso il Reparto Medicina Pediatrica sono riservate apposite stanze dove si effettuano: – ricovero subito dopo…
- Equipe del CentroPresso la S.O.D.S. Fibrosi Cistica operano le seguenti figure professionali: Dott. Rolando Gagliardini Dirigente medico, Responsabile del Centro Dott.ssa Luisa De Cristofaro Dirigente medico Dott. Roberto Ragni Psicologo Dott.ssa Natalia Cirilli Biologa Luigi Pietroni Coordinatore terapista della riabilitazione respiratoria Tiziana Brasili Terapista della Riabilitazione respiratoria Stefania Omenetti Infermiera Cesaretti Alessandra Coordinatore infermieristico della SOD Pediatria e Clinica Pediatrica (area degenza) Personale infermieristico ed ausiliario SOD Pediatria (area degenza) Gli operatori del Centro, per quanto di loro competenza, monitorizzano, gestiscono e supportano l’eventuale trattamento domiciliare complesso: terapia antibiotica endovenosa, ossigenoterapia, fisioterapia respiratoria specialistica. Inoltre forniscono supporto per i vari tipi di assistenza sul territorio (psicologica, sociale e sanitaria) e per le visite presso le commissioni medico-legali per la valutazione del grado di invalidità, secondo i requisiti di legge.
- Equipe MultidisciplinareE’ stata istituita con la Delibera di Giunta reg.le n°. 645/2009 un’ apposita Equipe multidisciplinare, in grado di prendere in carico le problematiche sanitarie dei pazienti minori e/o adulti interessati, coordinata dal Centro di Riferimento regionale, con il coinvolgimento delle seguenti discipline: Pneumologia: le complicanze più frequenti e gravi riguardano l’apparato respiratorio, pertanto la figura dello pneumologo rappresenta un referente importante in tale patologia Gastroenterologia: la centralità del pancreas e le complicanze intestinali nella FC e nelle forme correlate, rende fondamentale l’intervento del gastroenterologo Otorinolaringoiatria: le complicanze di natura otorinolaringoiatrica nella FC (rinosinusite cronica, faringite cronica e poliposi nasale) sono molto frequenti e richiedono una specifica valutazione diagnostica e terapeutica Diabetologia: il diabete rappresenta un problema emergente nell’adolescente e nell’adulto con FC, pertanto la valutazione del metabolismo glucidico è diventata un’indagine di routine dopo i 10 anni di età Ostetricia e ginecologia: le problematiche di fertilità sia nel maschio che nella femmina rendono necessario uno stretto rapporto tra medico del centro ed ostetrico-ginecologo Dietetica e nutrizione clinica: un buono stato nutrizionale è di fondamentale importanza nella prevenzione delle maggiori complicanze pertanto una collaborazione stretta con il nutrizionista è necessaria Trapiantologia: la collaborazione con tale specialità sta assumendo un significato crescente,…
- Attività del CentroLa Ricerca Partecipazione a studi multicentrici europei ed italiani in tema di antibioticoterapia, microbiologia ed immunologia polmonare, nutrizione e di aspetti psico-sociali nel paziente FC. Coordinamento di 2 gruppi di lavoro della Società Italiana Fibrosi Cistica su: Valutazione di un servizio di telemonitoraggio a distanza in pazienti adulti affetti da Fibrosi Cistica Le raccomandazioni italiane sul test del sudore Progetto collaborativo con la Facoltà di Ingegneria dell’Università Politecnica delle Marche per la realizzazione di un sistema di misurazione dei potenziali elettrici nasali in Fibrosi Cistica (metodo innovativo per lo studio e la diagnosi di FC atipica). Partecipazione al Board Scientifico per la creazione del Nuovo Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità. La Didattica Attività di “Guida di tirocinio e referente di sede nell’età evolutiva”. Corso di Laurea in Fisioterapia, Università Politecnica delle Marche Collaborazione a tesi di laurea di studenti del corso di laurea in Fisioterapia, Infermieristica e Psicologia Docenza al Master di II livello in fibrosi cistica (Firenze) Collaborazioni scientifiche Centro Fibrosi Cistica dell’Università di Giessen (Germania) European Cystic Fibrosis Society: ECFS Neonatal Screening Working Group Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC)
LA RETE REGIONALE
- Rete RegionaleA fronte di una popolazione di circa 1.500.000 di persone e di una frequenza del portatore pari ad 1 caso su 25 persone, si può ipotizzare la presenza di circa 60.000 portatori sani del gene della FC nelle Marche. E’ soprattutto a questi che è diretta l’azione della Rete regionale FC attraverso la conoscenza della patologia e l’attivazione di tutti gli strumenti necessari per un’azione preventiva, nella sinergia tra Centro reg.le FC, strutture sanitarie del territorio, LIFC Marche. I malati in cura presso il Centro Regionale Marchigiano sono attualmente 151 ed i bambini, risultati positivi allo screening neonatale, controllati annualmente, sono circa 272.
- Dati epidemiologiciDati generali Prevalenza dei portatori sani nella popolazione della regione Marche: 1/25 Prevalenza effettiva dei malati nella regione Marche: 1/3.495 Prevalenza stimata di portatori sani nella regione Marche: circa 60.000 Pazienti Fibrosi Cistica seguiti presso il Centro Regionale Pazienti in cura (al 31/12/2009): n. 151 Età media: 13,7 anni Pazienti di età 18 anni: n. 65 (43.1%) Provenienza pazienti Ancona – 48 (31.7%) Ascoli Piceno – 21 (13.9%) Fermo – 15 (10.2%) Macerata – 24 (15.8%) Pesaro Urbino – 19 (12.5%) Extra Regione – 24 (15.8%)
- Rete nelle MarcheLa DGR n°. 645 del 20 aprile 2009 ha stabilito che le strutture territoriali zonali dovranno garantire gli aspetti di natura organizzativo – gestionale per l’assistenza dei pazienti affetti da FC integrandosi con il Centro di Riferimento Regionale. Spetta loro il compito di gestire idonei percorsi a livello locale che trasferiscano quanto più possibile l’assistenza al livello territoriale e domiciliare individuando le necessarie figure professionali. E’ compito dell’ASUR la individuazione di almeno 1 referente per i problemi assistenziali correlati alla FC in ognuna delle Zone da identificarsi di regola in un dirigente di distretto. Spetta alle Zone: La verifica dell’adeguatezza a livello periferico nel rispetto della normativa vigente nelle procedure di fornitura di farmaci e presidi terapeutici da parte delle Zone di residenza L’agevolazione dei trattamenti domiciliari, in particolare fisioterapia respiratoria e trattamenti antibiotici per via endovenosa L’organizzazione dell’ invio rapido di campioni biologici dal domicilio dei pazienti al Laboratorio Analisi dell’AO OO.RR. di Ancona per esami particolari (es. coltura dell’espettorato etc.) La creazione di una rete regionale di pediatri/medici di libera scelta che hanno in cura pazienti FC L’implementazione e l’ agevolazione della formazione/informazione degli operatori sanitari del territorio con il coinvolgimento del Centro regionale di riferimento e della…
- Screening neonataleNelle Marche l’incidenza della malattia rispecchia la media nazionale ed i portatori sani sono circa 50-60.000. Inoltre, nascendo circa 12.000 bambini l’anno, si presume che debbano essere diagnosticati circa 4-6 nuovi casi ogni anno, che poi dovranno essere seguiti per tutta la vita. La rete sanitaria marchigiana legata al processo di screening neonatale coinvolge 4 tipi di istituzioni: Punti nascita: sono i reparti ospedalieri o, in alternativa, l’insieme degli ostetrici sul territorio, che si occupano della gestione dei neonati nel periodo immediatamente successivo alla nascita. Laboratorio di Screening Neonatale (ASUR 3 – Fano): è il laboratorio a cui vengono inviati tutti i campioni di sangue prelevati ai neonati e che esegue il test di screening per la fibrosi cistica. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare (Presidio “G. Salesi”- Ospedali Riuniti di Ancona): è il laboratorio che ricerca le mutazioni del gene della fibrosi cistica nei campioni di sangue risultati positivi al test di screening. Centro Regionale per la Fibrosi Cistica (Presidio “G. Salesi”- Ospedali Riuniti di Ancona): è il reparto specializzato nella diagnosi e la cura della fibrosi cistica; qui si eseguono tutti i test di approfondimento diagnostico, tra cui il test del sudore. Rientrano nella rete i Servizi Sanitari…
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Pubblicato da il 18 Settembre 202318 Settembre 2023

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